外显子是动植物基因的一部分，包含着合成蛋白质所需要的信息。测定外显子序列只需针对基因中外显子区域的DNA即可，远比进行全基因组测序更简便、经济；与常用的人类基因组测序相比，外显子测序在检测基因变异方面，无论是普通变异还是罕见变异，都表现出很高的灵敏度，而且通过外显子测序,能够准确、快速的获得目的基因单核苷酸多态性变异(SNPs)以及基因序列的插入、缺失等信息。

我们的服务:
 ◆ 1. 外显子组测序
      外显子组是全部外显子区域的集合，包含合成蛋白质所需要的重要信息，涵盖了与个体表型相关的大部分功能性变异。与全基因组重测序相比，外显子组测序只需针对外显子区域的DNA即可，覆盖度更深、数据准确性更高,，更加简便、经济、高效。可用于寻找复杂疾病(如:癌症、糖尿病、肥胖症等)的致病基因和易感基因等。

      外显子组序列捕获及第二代测序是一种新型的基因组分析技术：将基因组DNA随机打断成片段，通过与人全外显子捕获芯片杂交富集外显子区域，通过第二代测序技术对捕获的序列进行测序。采用数据分析软件对测序结果进行图像识别(Base calling)，去除污染及接头序列,统计分析测定序列(Reads)长度、数量及数据产量，进而进行高级数据分析，包括Clean reads序列与参考基因组序列比对，目标外显子区域测序深度分析，目标外显子区域一致序列组装，目标外显子区域SNP检测及在CCDS数据库中的注释，可变剪切、基因融合、外显子融合分析。
      
 ◆ 2. 基因外显子测序
      除了进行全基因组的外显子测序外，我们还针对特定基因进行基因外显子测序。该服务针对特定基因相关疾病、性状、功能等相关性研究，依据已知基因序列设计针对每个外显子的扩增引物，经PCR扩增测序获得该基因所有外显子序列，与已知基因序列进行比对分析该基因外显子的碱基突变情况，进而分析外显子突变与相关疾病、性状、功能之间的关系。

测序技术及相应设备
第一代:Sanger测序,AB 3130、3730、3730XL等
第二代:NGS高通量测序,Illumina HiSeq系列、MiSeq系列等;AB SOLiD 5000系列等;Roch 454系列等

第三代:单分子测序,Helicos HeliScope;Pacific Pacbio等